Fenyloketonuria zwana także oligofrenią fenylopirogronową to jedna z najczęściej występujących wrodzonych chorób metabolicznych. Jak wykryć fenyloketonurię i jak ją leczyć?
Spis treści
Czym jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, z którą przychodzimy na świat. Choroba ta polega na gromadzeniu się w organizmie fenyloalanina czyli aminokwasu, który wpływa na produkcje adrenaliny, noradrenaliny oraz dopaminy. Za fenyloketonurię odpowiedzialna jest mutacja w 12 chromosomie, który koduje enzym hydroksylazy fenyloalaninowej.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie da się nią zarazić. Rodzice, którzy cierpią na Fenyloketonurię lub są nosicielami choroby muszą liczyć się, że dziecko może urodzić się chore lub może zostać nosicielem choroby. Nie oznacza to jednak, że nie ma szansy na to, że dziecko urodziny się zdrowe, w przypadku gdy jedno z rodziców jest nosicielem dziecko nie będzie chore na fenyloketonurię, ponieważ jest to choroba, która dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nadmiar fenyloalaniny jest szczególnie niebezpieczny dla noworodków, ponieważ nadmiar fenyloalaniny bardzo szybko powoduje szkody u noworodków w układzie nerwowym, a te mogą mieć poważne oraz nieodwracalne konsekwencje.
Fenyloketonuria objawy
Ze względu na szybki rozwój choroby, badania pomagające wykryć fenyloketonurię u niemowlaków wykonuje się po 3 dobie czyli 72 godzinach od narodzin, następnie powtarzane są badania w celu potwierdzenia diagnozy. Czas wykonywanych testów ma zapewnić bezpieczeństwo dziecka i zapobiec upośledzeniu układu nerwowego u dziecka.
W przypadku nie wykonania testów pierwsze widoczne objawy fenyloketonurii mogą pojawić się w okolicach 3 miesiąca. Jeżeli dziecko wymiotuje, jego ciało pokrywa wysypka, zapach dziecka nie należy do przyjemnych, a samo dziecko ma problemy z rozwojem psychoruchowym czyli nie rozwija się tak jak należy, powinniśmy bezwłocznie udać się do lekarza. W przypadku późnego wykrycia, w którym doszło już do upośledzenia układu nerwowego może dojść do napadów padaczkowych, niepełnosprawność intelektualnej, zaburzeń psychicznych, upośledzenia postury i chodu czy hipotonii mięśniowej. Również objawom towarzyszy charakterystyczny zapach potu, często opisywany słowem „mysi” oraz pojawianie się wysypek na ciele.
Fenyloketonuria dieta
Fenyloketonurii nie da się wyleczyć, natomiast odpowiednia dieta już od pierwszych dni może zahamować rozwój choroby, a co za tym idzie uszkodzenie układu nerwowego. Wiele kobiet może emocjonalnie podejść do choroby ze względu na fakt, że karmienie piersią w przypadku fenyloketonurii nie jest polecane. Mleko matki zawiera szkodliwą fenyloalaninę, dlatego też mleko matki zamienia się u noworodków cierpiących na fenyloketonurię na preparaty medyczne pozbawione fenyloalaniny.
W kolejnych etapach życia należy unikać produktów bogatych w białka, a więc na cenzurowanym znajdziemy mięso – również to przetworzone jak wędliny, kiełbasy czy parówki. Ryby, które są źródłem kwasów omega również należy wykluczyć z diety osoby chorej na fenyloketonurię. Mleko zwierzęce i jego przetwory, czyli sery, jogurty czy kefiry oraz jajka również są źródłem fenyloalaniny, które musimy usunąć z diety.
Również rośliny nie są bezpieczne – zdecydowanie unikajmy warzyw strączkowych takich jak soja, fasola, bób czy groch oraz usuńmy z diety orzechy i produkty zbożowe. Kakao, czekolada, aspartam czy mak również należy usunąć z diety. Osoby chorujące na fenyloketonurię powinny sięgać po preparaty z oznaczeniem PKU. Przy chorobie tej ważne jest ustalenie z lekarzem limitu spożycie produktów takich jak tapioka, owoce, warzywa czy konfitury.
Dieta przy fenloketonurii może wydawać się bardzo trudna, jednak jej wprowadzenie poprawi komfort życia osoby chorej.
