Zespół Wilsona jest to stosunkowo rzadkie zaburzenie genetyczne występujące u około 1 na 30 000 osób. Choroba ta spowodowana jest zaburzeniem pracy wątroby, która nie jest w stanie całkowicie odfiltrować miedzi. Przez to, że pozostałości miedzi nie zostały usunięte z organizmu wraz z moczem, dochodzi do zatrucia. Powoli nadmiar miedzi zaczyna się kumulować również w innych narządach. Należy wziąć pod uwagę fakt, czy zdiagnozowano w naszej rodzinie przypadki zachorowań.
Spis treści
Choroby Wilsona a objawy
Choroba ta jest dziedziczna, a zdiagnozowana za późno może prowadzić do szeregu bardzo groźnych dla zdrowia powikłań, a nawet śmierci. Objawy tej choroby mogą być bardzo mylące dlatego najlepiej wykonać testy diagnostyczne, aby stwierdzić jej wystąpienie. Wiele z objawów może mylnie wskazywać na częściej występującą niewydolność wątroby. Typowym z takich mylących objawów może być zażółcenie skóry, żółtaczka, czy obrzęk nóg. Inne z towarzyszących objawów, które mogą nam wskazać na prawidłowe źródło choroby to m.in. ślinotok, swędzenie, wzdęcia brzucha, wymioty lub utraty wagi. Objawy, jednak mogą być różne w zależności od organu, w którym kumuluje się miedź w największym stopniu. Bardzo groźne i dokuczliwe objawy mogą okazać się przy nagromadzeniu miedzi w mózgu, są to m.in. depresja, zaburzenia osobowości, bezsenność, upośledzenie mowy, czy drgawki. Bardzo charakterystyczną cechą choroby może okazać się wystąpienie u przeważającej większości osób dotkniętych zespołem Wilsona złocistobrązowych przebarwień na oczach. Innym z bardzo charakterystycznych objawów, lecz występujący u jedynie 20% chorych jest pojawienie się zaćmy słonecznikowej.
Choroby Wilsona – przyczyny
Wspomnieliśmy, że jest to choroba dziedziczna. Dokładną przyczyną wystąpienie tego zespołu jest mutacja w genie odpowiadającym za transport miedzi w organizmie. Choroba nie występuje często, ponieważ aby ją odziedziczyć u obojgu z rodziców musi wystąpić mutacja tego genu. W dalszym ciągu jest jedynie 25% szans na zachorowanie, nawet kiedy oboje z rodziców choruje. Warto przypomnieć, że posiadanie jedynie zmutowanego genu ATP7B nie przesądza od razu o wystąpieniu choroby.
Choroba Wilsona – diagnoza i leczenie
Podczas badania oprócz sprawdzenia, czy występuje zaćma słonecznikowa i pierścień K-F lekarz będzie słuchał dźwięków brzucha oraz sprawdzi motorykę ciała i pamięć. Prawdopodobnie będzie konieczne wysłanie próbki krwi do Laboratorium. Lekarz zwróci uwagę na poziom miedzi i ceruloplazminy we krwi oraz na enzymy wątrobowe. Wykrycie nagromadzenia nadmiaru miedzi można również dokonać poprzez badanie moczu. W przypadku wystąpienia objawów neurologicznych konieczne okażą się testy obrazowe, co pomoże ustalić stopień zaawansowania choroby.
Oczywiście w wypadku pewności choroby warto wykonać członkom rodziny genetyczne testy przesiewowe diagnozujące chorobę. Podstawą do wyleczenia tej choroby jest czas. Najpierw zostaną przepisane środki chelatujące w celu zmniejszenia poziomu miedzi w organizmie. Dzięki tym lekom miedź zostanie uwolniona do krwiobiegu i prawidłowo przefiltrowana przez wątrobę do moczu. Ważne, aby pamiętać o regularności zażywania leków. Następnie lekarz będzie starał się o utrzymanie miedzi na stałym poziomie. Zazwyczaj w tym celu przepisuje się cynk, który chroni organizm przed wchłanianiem nadmiaru tego pierwiastka z jedzenia. Warto stale monitorować poziom miedzi i w razie potrzeby kontynuować terapię. W celu uniknięcia nawrotu choroby można ograniczyć pokarmy jak np.:. wątróbka, grzyby, czy skorupiaki. Można również zainteresować się poziomem miedzi w naszej wodzie, jeżeli posiadamy miedziane rury. W sytuacji, w której nic innego nie pomaga, pozostaje nam zawsze przeszczep wątroby. To powinno doprowadzić do całkowitego wyleczenia.
