Zespół Gilberta, czyli hiperbilirubinemię można łatwo rozpoznać po zabarwieniu skóry lub białka oczu na żółto. Jeśli dostrzegasz u siebie takie objawy, udaj się do lekarza, albowiem źródeł tej choroby należy dopatrywać się w genetyce człowieka.
Tylko 5-7% (w niektórych przypadkach mówi się już o 12%) światowej populacji posiada mutację genową zespołu Gilberta i w większości pojawia się ona u mężczyzn. Pierwsze objawy dotykają w wieku nastoletnim lub wczesnej dorosłości, jednakże najgorsze przypadki dotykają niemowlęta. To przez tę chorobę genetyczną przedłuża i utrzymuje się stan żółtaczki w tak wczesnym okresie po porodzie. Aby zachorować należy przejąć zmutowany gen od obojga rodziców.
Spis treści
Przyczyna zespołu Gilberta
Odpowiedzialna za całe zło choroby jest mutacja enzymu UGT1, bez którego nie dojdzie do prawidłowego wydalenia barwnika żółciowego, zwanego bilirubiną. Bilirubina powstaje na skutek zużycia czerwonych krwinek, które muszę zostać wydalone z organizmu i pod postacią niesprzężoną wędruje do wątroby. Tam UGT1 powinien przekształcić ją do postaci sprzężonej. Zamiast tego zmutowany enzym działa o wiele wolniej i tym samym nagromadza stężenie bilirubiny niesprzężonej, aby doprowadzić do przedostania się jej do krwiobiegu. Do zażółcenia skóry oraz białek oczu może również dojść po dawkowaniu niektórych leków, przejściu stresującego okresu, odbytej choroby osłabiającej organizm, a także spożywaniu alkoholu.
Objawy zespołu Gilberta
Pierwszym oczywistym objawem jest zabarwienie skóry na żółty kolor. To samo dzieje się z białkami oczu. Ale tylko u 30% osób chorujących na tę przypadłość genetyczną w ogóle zauważa się jakiekolwiek objawy w ciągu całego ich życia. Zespół Gilberta nie jest chorobą zagrażającą życiu ani wywołującą niebezpieczne objawy, dlatego w większości nie jest w ogóle zauważona i wykrywana. W najgorszych przypadkach może dojść do objawów grypopodobnych, jak na przykład: bóle głowy, gorączka, złe samopoczucie, nadmierna potliwość. Oprócz tego może zostać zaburzona koncentracja, osoby chorujące mogą uskarżać się na zaburzenia trawienia i niestrawności. Takie stany nasilają się zawsze wtedy, gdy narażamy swoje ciało na wzmożoną aktywność lub przechodzimy przez okres rekonwalescencji pooperacyjnej, głodówkę, stosujemy dietę niskokaloryczną, walczymy z grypą, kobiety przechodzą przez czas menstruacji lub cierpimy na odwodnienie organizmu i niedobór snu.
Leczenie zespołu Gilberta
Na samym początku musimy uświadomić o istotnym fakcie, z którym wiąże się ta choroba – jest ona nieuleczalna, jak to zwykle bywa w chorobach genetycznych. Z zespołem Gilberta człowiek się rodzi i z nim umiera (ale nie przez niego). Jednak, jak wspomniano wcześniej, nie jest to dolegliwość zagrażająca życiu, nie pogarsza komfortu życia ani nie doskwiera w codziennych czynnościach. Momenty wyższego stężenia bilirubiny będę się zdarzać na przestrzeni lat, ale wystarczy się nauczyć, jak sobie z tym radzić. Nieodpowiednia dieta jest czynnikiem wywołującym żółtaczkę w pierwszej kolejności. Jeżeli diagnoza jest jednoznaczna co do posiadania feralnego genu, należy pilnować swoich nawyków żywieniowych. Nie wymaga to jednak stosowania pamiętnika żywnościowego, liczenia kalorii czy spożywania wymyślnych produktów. Jedyne, o czym należy pamiętać, to jedzenie dużej porcji warzyw i owoców. Pod żadnym pozorem nie należy przechodzić przez diety odchudzające i niskokaloryczne, które narażają na żółtaczkę. Jakakolwiek dieta ograniczająca wartość energetyczną niezbędną do prawidłowego funkcjonowania organizmu jest powodem nasilenia objawów zespołu Gilberta. Nie należy zapomnieć o nawodnieniu organizmu i minimalnej dawce snu w ciągu doby. Osoby poddawane stresom życia codziennego oraz zawodowego powinny zasięgnąć pomocy specjalistów od medytacji, jogi, treningów mindfulness. Wskazane jest także ograniczenie aktywności fizycznej u osób, które uprawiają sporty wyczynowo lub codziennie na intensywnych poziomach zaawansowania. Zanim udasz się do kolejnego lekarza po leki na innego rodzaju dolegliwości, opowiedz o swojej mutacji genetycznej, gdyż niektóre środki farmaceutyczne pogłębiają symptomy.
Zespół Gilberta nie jest chorobą, która spędza sen z powiek, nawet w wypadku dzieci chorujących na żółtaczkę jest zupełnie niegroźna. Utrzymanie zdrowych zasad dietetycznych i ograniczenie stresu w ciągu dnia pozwala na pozbycie się objawów.
