Poważne nieprawidłowości w pracy wielu narządów, spowodowane przez zbyt duże i nienaturalne ilości gęstego i lepkiego śluzu wytwarzanego przez organizm – to z nimi zmagać się musi każdy nosiciel wadliwego genu, będącego przyczyną choroby o nazwie mukowiscydoza. Długość życia dotkniętych tą genetyczną przypadłością szacuje się na 25 lat. Niemniej jednak przy wdrożeniu wczesnej terapii chory może przeżyć około 40. Ale czym dokładnie jest mukowiscydoza i jakie są jej przyczyny? Czy diagnoza to wyrok? Jak wygląda leczenie tej stosunkowo rzadkiej przypadłości?
Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate, to choroba wrodzona o zasięgu ogólnoustrojowym. Jest schorzeniem przewlekłym i niestety nieuleczalnym. Występuje najczęściej pośród innych chorób genetycznych. Mutacja genów powoduje zaburzenia wydzielania śluzu, który wytwarzany jest w nadmiernych ilościach. I to właśnie ten gromadzący się śluz jest przyczyną wielu uciążliwych objawów oraz dolegliwości.
Spis treści
Mukowiscydoza – przyczyny
Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu, który jest odpowiedzialny za syntezę białka CFTR. Sprawia to, że organizm wydziela bardzo lepki i gęsty śluz, czego konsekwencją jest zaburzenie czynności wszystkich narządów, które są wyposażone w gruczoły śluzowe. Dotyczy to głównie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Nienaturalna obecność śluzu powoduje szereg dolegliwości i chorób, które utrudniają życie tych, których dotknęła mukiwiscydoza. Objawy z kolei przyjmują różne nasilenie w zależności od odmiany wadliwego genu z uwagi na dużą liczbę owych odmian.
Mukowiscydoza – objawy
Pierwsze objawy mukowiscydozy obserwować można już w pierwszych godzinach życia – wówczas symptomy choroby związane są z wydaleniem smółki przez noworodka, które następuje dużo później niż normalnie, a sama konsystencja wydzieliny jest nadmiernie i nienaturalnie gęsta. Ale z uwagi na to, że choroba zaburza w konsekwencji pracę wielu narządów, jej objawy występują zwykle ze strony trzech ważnych układów: układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.
Najbardziej narażony jest przy tym układ oddechowy. Choroba powoduje przede wszystkim znaczne utrudnienie oddychania przez zalegający śluz. Niedrożność oddechowa jest zresztą często przyczyną śmierci chorych na mukowiscydozę. Co więcej, gromadzenie się śluzu jest żyznym podłożem dla rozwoju wielu bakterii. Przewlekła choroba oskrzelowo-płucna to właściwie standard u chorych na mukowiscydozę. Lista objawów i dolegliwości, które mogą wystąpić jest zresztą bardzo długa, to m.in. duszności, napadowy kaszel, nawracające zapalenie oskrzeli
i płuc, polipy nosa, krwioplucie etc.
Sytuacja nie wygląda wcale lepiej, jeśli chodzi o zaburzenia w obrębie układu pokarmowego. Bardzo częsta jest niewydolność enzymatyczna trzustki, nawracające zapalenie trzustki, zaburzenia wchłaniania (które powoduje zwykle niedożywienie, a u dzieci to dodatkowo zahamowanie wzrostu i rozwoju), cukrzyca, marskość wątroby. Z kolei zaburzenia pracy układu rozrodczego prowadzą w konsekwencji do niepłodności. Można mówić o pewnych okresach nasilenia objawów, które przeplatają się z okresami w miarę normalnego funkcjonowania. Niemniej często powracające infekcje mogą powodować trwałe uszkodzenia organów (przykładowo – w niektórych przypadkach w celu ochrony życia konieczny jest przeszczep płuc).
Leczenie
Leczenie mukowiscydozy to niestety głównie łagodzenie objawów, które ma na celu podniesienie jakości życia i ułatwienie funkcjonowania z chorobą, która jest przecież śmiertelna i nieuleczalna. Terapia polega więc przede wszystkim na zapewnieniu właściwej i kompleksowej opieki, a jej zagwarantowanie może znacznie wydłużyć długość życia chorych. Biorąc jednak pod uwagę całą gamę objawów towarzyszących, leczenie powinno być wielokierunkowe, prowadzone przez lekarzy różnych specjalizacji. Zwykle zresztą odbywa się w specjalistycznych ośrodkach, które zajmują się leczeniem mukowiscydozy i dysponują wielodyscyplinarnym zespołem oraz niezbędnym doświadczeniem.
Leczenie mukowiscydozy polega często na stosowaniu antybiotykoterapii z uwagi na nawracające infekcje i zakażenia bakteryjne. Ale stosuje się również fizjoterapię, terapię tlenową i inne formy opieki. Osoba z mukowiscydozę powinna ponadto znajdować się pod opieką dietetyka, bo dotknięci tą chorobą często cierpią na niedożywienie – stąd zalecenie diety wysokotłuszczowej i niezbędna suplementacja.
Genetyczne zmiany będące przyczyną mukowiscydozy sprawiają, że jest to choroba śmiertelna i nieodwracalna, a życie z nieuleczalną chorobą jest z pewnością niezmiernie trudne. Tym bardziej, że jej leczenie jest wyłącznie objawowe. Długość życia pacjentów nie przekracza zwykle młodego wieku, ale nieustannie rozwijająca się medycyna wciąż pracuje nad tym, by je jeszcze bardziej wydłużyć, a samo funkcjonowanie z chorobą usprawnić i ułatwić.
