Hemochromatoza to choroba metaboliczna, polegająca na nadmiernym gromadzeniu żelaza w tkankach. Choroba ta może mieć formę pierwotną lub wtórną. Jak hemochromatoza się objawia? Jak ją wykryć i jak leczyć?
Spis treści
Hemochromatoza przyczyny
Hemochromatoza, zwana także cukrzycą brunatną jest chorobą metaboliczną. Oznacza to, że nasze ciało wchłania zbyt dużo pierwiastka – w tym przypadku żelaza – z pokarmu i gromadzi go w tkankach, co prowadzi do dalszych problemów. Wyróżniamy dwie formy hemochromatozy, a każda z nich ma inną przyczynę. Hemochromatoza pierwotna to choroba wrodzona, jej przyczyną jest mutacja genu – w zależności od typu hemochromatozy wrodzonej może to być mutacja genu HFE w typie 1, HJV czy HAMP w typie 2, TRF2 w typie 3 i SLC40A1 w typie 4. Natomiast hemochromatoza wtórna, zwana również nabytą jest następstwem chorób, które mogą być nabyte lub wrodzone np. przy WZW typu C czyli wirusowym zapaleniu wątroby typu C, przy alkoholowych chorobach wątroby czy przy nabytej niedokrwistości syderoblastycznej.
Hemochromatoza objawy
Jak objawia się hemochromatoza? Musimy pamiętać, że choroba ta częściej dotyka mężczyzn niż kobiety oraz że objawia się dość późno, ponieważ zazwyczaj objawia się u pacjentów w wieku pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Bardzo rzadkim zjawiskiem jest zdiagnozowanie choroby u dzieci. Natomiast warto pamiętać, że wiele osób jest nosicielami wadliwego genu jednak choroba ta w formie pierwotnej pojawia się dopiero, gdy dziedziczymy wadliwy gen z obu stron – od strony matki i od strony ojca.
Najczęstszymi objawami u pacjentów jest uczucie zmęczenia oraz bóle stawów, stąd też wykrycie choroby bywa ciężkie. Oprócz tego jedynymi z objaw mogą być problemy z sercem, opóźniony proces dojrzewania, zaburzenia miesiączkowania czy przedwczesna menopauza.
Musimy pamiętać, że nieleczona choroba może prowadzić z sobą większe konsekwencje takie jak cukrzyca, nadmierna pigmentacja skóry czy nawet niepłodność (w przypadku mężczyzn) a nawet marskość wątroby. Dlatego wykrycie choroby jak najwcześniej i podjęcie odpowiedniego leczenia jest bardzo ważne. Jeżeli w rodzinie mamy osoby, które chorują na hemochromatozę to tym bardziej powinniśmy zwrócić uwagę na nasze zdrowie i zacząć diagnostykę od morfologii oraz wizyty u lekarza specjalisty.
Hemochromatoza leczenie
Hemochromatozy nie możemy zaleczyć, jednak możemy złagodzić jej skutki i nauczyć się z nią żyć. W leczeniu hemochromatozy ważna jest systematyczność i ścisłe trzymanie się diety. Jednym z podstawowych zabiegów przy hemochromatozie jest upuszczanie krwi. Zabieg ten na samym początku leczenia stosuje się częściej – ok. raz a nawet dwa razy w tygodniu, z czasem liczba zabiegów jest zmniejszana. Jest on uważany za zabieg bezpieczny dla pacjenta.
U osób z hemochromatozą wtórną podaje się deferoksaminę, czyli lek chelatujący żelazo. Przy hemochromatozie niezbędna jest odpowiednia dieta, która pomoże uniknąć nam gromadzenia się żelaza. Przy hemochromatozie należy unikać alkoholu (oprócz czerwonego wina), cytrusy – ze względu na zawartość witaminy C oraz warzywa z dużą zawartością witaminy C i żelaza takie jest szpinak. Na cenzurowanym znajdziemy również orzechy. Natomiast warto sięgać po czerwone wino i napoje takie jak kawa i czarna herbata. Śmiało możemy sięgać po ryby i delikatne mięso takie jak indyk oraz owoce takie jak żurawina, jeżyny czy jagody.
Hemochromatoza nie jest chorobą, którą można wyleczyć jednak odpowiednia dieta i szybko podjęte leczenie pozwoli nam nauczyć się żyć z chorobą.