Fenyloketonuria to bardzo rzadka, wrodzona choroba metaboliczna. Odpowiada za nią mutacja w kodzie genetycznym. Wiele osób nie ma pojęcia o jej istnieniu, do póki nie pojawi się w kręgu bliskich osób. Niestety obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia tego schorzenia. Współczesna medycyna ma do zaoferowania jednak skuteczne rozwiąznia, aby zredukować objawy i zapewnić cierpiącym zadowalający poziom życia.
Fenyloketonuria zalicza się do chorób dziedzicznych, przekazywanych z pokolenia na pokolenie. W takiej sytuacji rodzice cierpią na to samo schorzenie lub są nosicielami wadliwego genu, który je powoduje. Osoby chore mają zaburzoną przemianę fenyloalaniny, czyli aminokwasów obenych w wielu produktach spożywczych. Przyczyną tego są niedobory enzymów wytwarzanych w wątrobie. W związku z tym duże znaczenie ma stosowanie odpowiedniej diety już w pierwszych miesiącach po narodzinach. Więcej informacji o tej chorobie możesz przeczytać z artykułu: Fenyloketonuria dziś – czy daje objawy?
Spis treści
Fenyloketonuria – jakie są najczęstsze objawy?
Początkowo u nowo narodzonych dzieci fenyloketonuria nie powoduje żadnych objawów. Z tego względu niezwykle istotne jest, aby zaraz po narodzinach wykonać badanie na obecność schorzenia. Dopiero po upływie 3 do 6 miesięcy widoczne są pierwsze symptomy, takie jak nadpobudliwość, zaburzenia zachowania, problemy z koncentracją czy też spowolniony rozwój psychoruchowy. Dodatkowo pojawiają się drgawki, wymioty i alergie skórne, a na ciele wyczuć można dość charakterystyczny zapach. Co więcej, dzieci z fenyloketonurią mają zwykle jasną karnację, włosy i tęczówki.
Szybkie zdiagnozowanie choroby i wprowadzenie odpowiedniech metod leczenia ma ogromne znaczenie dla zdrowia w przyszłości. W przypadku kiedy fenyloketonuria jest zbyt późno wykryta, może dojść do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym, a co za tym idzie niepełnosprawności intelektualnej. Do częstych objawów zaliczają się zaburzenia mowy, chodu czy koordynacji wzrokowo-ruchowej, napady padaczki, problemy z napięciem nerwowym oraz wiele innych symptomów na tle neurologicznym.
W jaki sposób leczyć fenyloketonurię?
Leczenie fenyloketonurii opiera się głównie na stosowaniu ścisłej diety z wykluczeniem lub ograniczeniem niektórych produktów z fenyloalaniną w składzie. Powinna ona zostać włączona już od narodzin dziecka. Przede wszystkim należy unikać karmienia zarówno naturalnym mlekiem matki, jak i tym modyfikowanym. W takim przypadku zalecany jest specjalnie przygotowany pokarm przystosowany do osób cierpiących na fenyloketonurię. W późniejszym czasie do jadłospisu można włączyć tłuszcze, a także niektóre owoce i warzywa. Ważne są też regularne badania kontrolne.
Przy fenyloketonurii stosowana jest dieta niskobiałkowa, dlatego ważne jest wykluczenie produktów zawierających dużą ilość białka. Zaliczają sie do nich między innymi:
- mięsa,
- ryby,
- jaja,
- mleczne produkty,
- produkty zbożwe,
- orzechy
- rośliny strączkowe i soja.
Poza tym nie zaleca się podawania produktów wysoko przetworzonych czy słodkich napojów z dodatkiem aspartamu. Po konsultacji ze specjalistą i odpowiednich badaniach zostanie dokładnie ustalona dozwolona dawka fenyloalaniny w jadłospisie.
