Choroba Krabbego jest stosunkowo mało znaną i rzadko występującą chorobą genetyczną. W klasycznej terminologii dotyka głównie małe dzieci (szczególnie noworodki) – diagnozuje się ją około 4-6 miesiąca życia. Niestety, jest ona nieuleczalna. W większości przypadków prowadzi do śmierci około 2 roku życia.
Spis treści
Choroba Krabbego – przyczyny
Leukodystrofia globoidalna – bo tak również określa się chorobę Krabbego – polega na niedoborze lub braku enzymu, który jest niezbędny do prawidłowej budowy mieliny otaczającej włókna nerwowe. Mielina jest substancją złożoną z przynajmniej 10 różnych enzymów. Choroba Krabbego powodowana jest przez brak galaktocerebrozydazy, podstawowego enzymu do metabolizmu mieliny. Skutkiem tego są postępujące dysfunkcje mięśni i nerwów.
Leukodystrofia globoidalna dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii tego samego genu od każdego z rodziców, żeby wystąpiła choroba. Prawdopodobieństwo spotkania się dwojga nosicieli genu recesywnego jest bardzo niskie, ponieważ zmutowany gen występuje średnio u jednej na 150 osób. Nawet to, że oboje partnerzy są nosicielami wadliwego genu, nie musi oznaczać, że potomstwo będzie chore. Prawdopodobieństwo w tym przypadku wynosi 1:4. Jedynie u par, które posiadają już dotknięte chorobą dziecko, możliwość, że w kolejnym zapłodnieniu dojdzie do ponownego przekazania choroby, wynosi 2:3. Istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie ciąży w celu uzyskania informacji, czy płód jest chory.
Choroba Krabbego – objawy
Należy pamiętać, że przebieg choroby Krabbego u dwóch różnych osób może być zupełnie inny – jedne objawy mogą wystąpić, a inne nie.
Wyróżnia się cztery odmiany:
- postać niemowlęca, inaczej „klasyczna” – najczęstsza, z początkiem do 6 miesiąca życia;
- postać dziecięca – występuje pomiędzy 6 a 3 rokiem życia;
- postać młodzieńcza – pojawia się do 10 roku życia;
- postać dorosła – jest zdecydowanie najrzadsza, daje o sobie znać dopiero po ukończeniu 10 lat.
Do ogólnych objawów choroby należą:
- pojawiająca się bez powodu gorączka
- wymioty
- problemy z karmieniem dziecka (skutkiem może być zdiagnozowane niedożywienie);
- problemy z utrzymaniem uniesionej główki dziecka;
- ogólna drażliwość;
- drgawki;
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego i powoli następujący w nim regres;
- mała ruchliwość;
- apatia;
- silne parastezje (drętwienie kończyn);
- słabnące napięcie mięśniowe;
- ślepota i/lub głuchota;
- u starszych osób będą występować zaburzenia chodu.
Pacjenci umierają zazwyczaj na skutek infekcji układu oddechowego.
Choroba Krabbego – leczenie
Na dzień dzisiejszy możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe. Zazwyczaj ogranicza się ono do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych u pacjentów z postacią niemowlęcą (u których nie wystąpiły jeszcze objawy choroby) oraz w łagodnych przypadkach o późnym początku. Fizjoterapia również może okazać się pomocna – przy odpowiedniej pracy będzie można podtrzymywać napięcie mięśniowe i krążenie. Niezmiernie ważne jest, aby diagnoza została postawiona jak najszybciej.
Należy mieć nadzieję na sukces badawczy, który w przyszłości pozwoli na efektywniejsze metody leczenia choroby Krabbego lub może nawet doprowadzi do całkowitego uzdrowienia. Na ten moment wiązane są szczególne nadzieje w pracach nad terapią genową (czyli zastąpieniem wadliwego genu kopią genu normalnego), która w przyszłości może zrewolucjonizować leczenie leukodystrofii globoidalnej.