Za powstanie chorób genetycznych odpowiadają nieprawidłowości w budowie i liczbie genów lub chromosomów. Są to więc choroby wrodzone, na których rozwój człowiek nie ma większego wpływu. Ale jak dochodzi do mutacji w obrębie genów? Jakie choroby genetyczne występują najczęściej? Czy można je leczyć?
Spis treści
Czym są choroby genetyczne?
Chorobę genetyczną powoduje mutacja chromosomów, zmiana ich struktury lub błędy w pojedynczych genach. Nie do końca znana jest etiologia tych schorzeń, dlatego przyjmuje się, że zmiany w obrębie genów odbywają się losowo i przypadkowo.
Wiadomo jednak, że mutacja zachodzi na poziomie komórkowym – nieprawidłowości pojawiają się już w komórkach jajowych lub plemnikach. Są to więc choroby wrodzone, na które nie ma skutecznego lekarstwa.
Nie wszystkie są jednak dziedziczne. Niektóre z kolei występują głównie u mężczyzn, jak np. daltonizm, będący wadą wzroku (spowodowaną nieprawidłową budową siatkówki), która powoduje problemy w rozpoznawaniu barw. Za rozwój daltonizmu odpowiedzialny jest gen w chromosomie X, który w męskim kodzie genetycznym występuje pojedynczo (podczas gdy kobiety mają dwa XX), i stąd większe ryzyko wystąpienia choroby u mężczyzn.
Leczenie
Choroby genetyczne to niestety choroby nieuleczalne – nie istnieją bowiem narzędzia, które pozwalałyby naprawić uszkodzone DNA. Współczesna medycyna stara się jednak coraz lepiej radzić sobie z wadami wynikającymi z mutacji w obrębie genów. Dlatego z niektórymi chorobami po podjęciu specjalistycznego leczenia i terapii można żyć i w miarę normalnie funkcjonować.
Niestety wobec większości nauka wciąż pozostaje bezradna – to choroby, które powodują liczne i bardzo poważne wady wielonarządowe, które w konsekwencji prowadzą do przedwczesnej śmierci. Przykładowo – Zespół Pataua, który jest w istocie trisomią genu w trzynastej parze chromosomów, powoduje nieusuwalne wady wrodzone, co sprawia, że dziecko umiera najczęściej w pierwszym roku życia, jeśli w ogóle dotrwa do porodu.
Diagnoza
Niektóre z chorób genetycznych można wykryć już na etapie życia płodowego. Np. zespół Downa – w celu stwierdzenia ryzyka wystąpienia tej choroby przeprowadza się USG prenatalne pomiędzy 12 a 14 tygodniem ciąży. Takie badania zaleca się szczególnie kobietom z grupy ryzyka, czyli tym, które ukończyły 35 rok życia, jak również ciężarnym, w których rodzinie stwierdzone były przypadki chorób genetycznych.
Są jednak choroby genetyczne, które diagnozuje się dopiero po urodzeniu lub na wczesnym etapie rozwoju, a nawet (choć rzadko) w wieku dorosłym. Rozpoznanie zwykle odbywa się na podstawie pewnych charakterystycznych cech pacjenta oraz rodzinnego wywiadu. Ostateczną diagnozę stawia się jednak dopiero po szczegółowych badaniach w poradni genetycznej.
Co ciekawsze, istnieją choroby bardzo rzadkie, takie jak zespół Marfana. Szacuje się, że dotyka jedynie kilka tysięcy osób na świecie, ale nierzadko cierpiący na tę chorobę są nieświadomi tego faktu.
5 najczęstszych chorób genetycznych
Zespół Downa
To jedna z najbardziej znanych i najlepiej opisanych chorób genetycznych. Wywołuje ją trisomia genu (obecność dodatkowego genu) w dwudziestej pierwszej parze chromosomów. Osoby z zespołem Downa wyróżniają się charakterystycznymi rysami twarzy i stosunkowo niskim wzrostem. Ale to nie tylko osobniczy wygląd jest domeną tej choroby, bo towarzyszy mu zawsze upośledzenie umysłowe, występujące w różnym stopniu – od lekkiego po ciężki. Zwykle dochodzą do tego wrodzone wady serca i płuc. Szacuje się, że na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na 1000 urodzonych, a długość życia chorych nie przekracza zazwyczaj 40-50 lat.
Mukowiscydoza
To choroba genetyczna spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę białka CFTR. W wyniku tych nieprawidłowości organizm wytwarza zbyt duże i nienaturalne ilości gęstego i lepkiego śluzu. Powoduje to poważne nieprawidłowości pracy i zaburzenia w czynności wielu narządów, które są wyposażone w gruczoły śluzowe. Dotyczy to głównie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) jest chorobą wrodzoną o zasięgu ogólnoustrojowym. Szacuje się, że długość życia chorych nie przekracza 40 lat. To najczęściej występująca pośród innych chorób genetycznych.
Zespół Turnera
To choroba genetyczna występująca u dziewczynek. Spowodowana jest natomiast całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Charakterystyczne cechy osób z zespołem Turnera to przede wszystkim: niski wzrost (maksymalnie 1,4m), dysgenezja gonad (prowadząca do bezpłodności), krępa budowa ciała i krótka szyja oraz nieproporcjonalne kończyny dolne. Szacuje się, że zespół Turnera występuje na jedno z 2000 urodzeń. Niemniej jednak zdecydowana większość płodów dotkniętych tą chorobą ulega poronieniu.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
To choroba genetyczna spowodowana uszkodzeniem chromosomu X, która prowadzi do zaniku mięśni, postępującego wraz z wiekiem chorego. W efekcie osoba dotknięta chorobą ma trudności z poruszaniem się, a w późniejszym okresie zanik mięśni w ogóle uniemożliwia samodzielne chodzenie. Szacuje się, że dystrofia mięśniowa występuje na jedno z 3500 urodzeń i dotyczy głównie chłopców. Długość życia chorego nie przekracza zwykle 30 lat. Przyczyną śmierci jest najczęściej niewydolność oddechowo-krążeniowa.
Hemofilia
To choroba genetyczna, za którą odpowiedzialna jest mutacja genu w chromosomie X. Hemofilia powoduje brak krzepliwości krwi. Skutkuje to krwawieniem podskórnym, krwawieniem do stawów i mięśni, krwiomoczem, niekiedy również krwawieniem zewnętrznym. Charakterystyczne dla choroby są również trudności z gojeniem się ran. Szacuje się, że hemofilia występuje na jedno z 5000 urodzeń. Choroba występuje tylko u mężczyzn, jednak kobiety mogą być jej nosicielami. Współczesna medycyna pozwala chorym na hemofilię osiągać średnią długość życia podobną do osób zdrowych.
Choroby genetyczne powstają na skutek nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów. Z uwagi na to, że są chorobami wrodzonymi, zwykle możliwe jest stwierdzenie ryzyka ich wystąpienia na etapie płodowym (z bardzo dużą dokładnością) lub w początkowym okresie życia. Tak wczesne postawienie diagnozy może mieć niebagatelne znaczenie w kontekście podjęcia środków ratujących życie i zastosowania niezbędnego leczenia. Niestety niektóre choroby obojętnie od momentu ich zdiagnozowania nie dają szans na życie.
