Alkaptonuria to rzadka, ale bardzo wyniszczająca choroba genetyczna, na którą chorują także Polacy. Potocznie nazywana jest chorobą czarnych kości. W jej przebiegu organizm nie rozkłada dwóch aminokwasów – tyrozyny i fenyloalaniny.
Alkaptonuria inaczej nazywana również ochronozą to choroba metaboliczna o uwarunkowaniach genetycznych, występująca u więcej niż jednej osoby na 500 000. Alkaptonuria występuje endemicznie na Słowacji, na Dominikanie oraz w Czechach. W Polsce oficjalnie zdiagnozowano 40 przypadków, jednak można przypuszczać, że są również takie, które nie mają prawidłowego rozpoznania.
Spis treści
Przyczyny alkaptonurii
Ochronoza jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Główną jej przyczyną jest niedobór enzymu – oksydazy kwasu homogenetyzowanego, który bierze udział w rozkładzie w naszym organizmie aminokwasów: tyrozyny i fenyloalaniny. Przyczyną niedoboru jest natomiast mutacja genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a więc aby dziecko mogło zachorować musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od obojga rodziców.
Alkaptonuria objawy początkowe
Pierwsze objawy choroby można zauważyć już we wczesnym dzieciństwie. Kolor moczu osoby dotkniętej tą chorobą genetyczną ze słomkowego staje się czarny. Możemy zatem zauważyć zabarwione ślady na pieluszkach czy bieliźnie dziecka. Pełen rozwój choroby ma miejsce dopiero pomiędzy 20, a 40 rokiem życia, wówczas pojawiają się zmiany skórne. Mówimy wtedy o niebieskiej pigmentacji uszu, czy też brązowo-czarnych kropkach na powiekach. Na powierzchni naskórka tworzą się przebarwienia, szczególnie na czole, pod pachami, na policzkach czy też w miejscach intymnych. Nawet pot, czy też wydzielina uszna potrafią mieć brunatne zabarwienie, podobnie zresztą jak paznokcie u rąk i stóp. Po 30 roku życia chorych dotyka ostre wczesne zapalenie stawów i kości, dotyczy ono przede wszystkim kręgosłupa, ramion, kolan, ale i stawów biodrowych. Często rozpoczyna się to od uszkodzenia kręgosłupa poprzez zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa. Kości wraz ze stawami zostają pokryte czarnym pigmentem i następuje zwyrodnienie, a następnie zwapnienie krążków międzykręgowych w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i grzbietu. Na skutek tego, chory niejednokrotnie w okolicach 50 roku życia wymagają wymiany stawów. Poza alkaptonurią mogą pojawić się też choroby współistniejące, takie jak choroby zastawek serca, kamienie sterczowe, kamica układu moczowego czy też pęcherzyka żółciowego.
Jak rozpoznać chorobę?
Diagnostyka tejże choroby związana jest z przeprowadzeniem serii testów enzymatycznych i chromatograficznych. Testy chromatograficzne to nic innego jak badanie chromatografii gazowej, którego celem jest wykrycie obecności kwasu homogentyzynowego w moczu. Drugą metodą jest weryfikacja histologiczna, wówczas włókna tkanki łącznej barwione są za pomocą czarnego barwnika (błękit metylenu), co sprawia, że złogi barwinka ochronotycznego są zauważalne w stawach, ścięgnach czy chrząstkach. Dodatkowa diagnostyka polega na wykonaniu rentgena stawów i kręgosłupa.
Leczenie
Leczenie przynoszące oczekiwane efekty nie jest na chwilę obecną dostępne dla ludzi. Chorym można podawać duże dawki witaminy C, która ma ograniczać odkładanie się pigmentu ochronozowego w tkankach.
Do najnowszych odkryć w walce z tą chorobą genetyczną jest preparat NTBC, a więc inhibitor dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego. Ma on zwiększać produkcję kwasu homogentyzynowego.
U pacjentów zmagających się z tą chorobą stosuje się leczenie objawowe, podając niesteroidowe leki przeciwzapalne, dodatkowo włączając masaże, fizykoterapię i kinezyterapię. W przypadkach, gdzie choroba jest już w stanie bardzo zaawansowanym konieczna może być interwencja chirurgiczna.
Jeszcze nie tak dawno lekarze osobą cierpiącym na alkaptonurię zalecali stosować dietę niskobiałkową, która miała za zadanie spowolnić produkcję kwasu homogentyzynowego. Jednak po czasie okazało się, że nie przynosi ona oczekiwanych efektów.
Alkaptonuria jest chorobą genetyczną występującą rzadko, lecz bardzo wyniszczającą. Dotychczas pozostawała ona niewyleczalne, jednak od jakiegoś czasu trwają nad nią badania. Być może staną się one na tyle przełomowe, że osoby zmagające się z jej skutkami, w końcu zostaną wyleczone.
