Czym jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego jest stosunkowo mało znaną i rzadko występującą chorobą genetyczną. W klasycznej terminologii dotyka głównie małe dzieci (szczególnie noworodki) – diagnozuje się ją około 4-6 miesiąca życia. Niestety, jest ona nieuleczalna. W większości przypadków prowadzi do śmierci około 2 roku życia.

Choroba Krabbego – przyczyny

Leukodystrofia globoidalna – bo tak również określa się chorobę Krabbego – polega na niedoborze lub braku enzymu, który jest niezbędny do prawidłowej budowy mieliny otaczającej włókna nerwowe. Mielina jest substancją złożoną z przynajmniej 10 różnych enzymów. Choroba Krabbego powodowana jest przez brak galaktocerebrozydazy, podstawowego enzymu do metabolizmu mieliny. Skutkiem tego są postępujące dysfunkcje mięśni i nerwów.

Leukodystrofia globoidalna dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii tego samego genu od każdego z rodziców, żeby wystąpiła choroba. Prawdopodobieństwo spotkania się dwojga nosicieli genu recesywnego jest bardzo niskie, ponieważ zmutowany gen występuje średnio u jednej na 150 osób. Nawet to, że oboje partnerzy są nosicielami wadliwego genu, nie musi oznaczać, że potomstwo będzie chore. Prawdopodobieństwo w tym przypadku wynosi 1:4. Jedynie u par, które posiadają już dotknięte chorobą dziecko, możliwość, że w kolejnym zapłodnieniu dojdzie do ponownego przekazania choroby, wynosi 2:3. Istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie ciąży w celu uzyskania informacji, czy płód jest chory.

Choroba Krabbego – objawy

Należy pamiętać, że przebieg choroby Krabbego u dwóch różnych osób może być zupełnie inny – jedne objawy mogą wystąpić, a inne nie.

Wyróżnia się cztery odmiany:

  • postać niemowlęca, inaczej “klasyczna” – najczęstsza, z początkiem do 6 miesiąca życia;
  • postać dziecięca – występuje pomiędzy 6 a 3 rokiem życia;
  • postać młodzieńcza –  pojawia się do 10 roku życia;
  • postać dorosła – jest zdecydowanie najrzadsza, daje o sobie znać dopiero po ukończeniu 10 lat.

Do ogólnych objawów choroby należą:

  • pojawiająca się bez powodu gorączka
  • wymioty
  • problemy z karmieniem dziecka (skutkiem może być zdiagnozowane niedożywienie);
  • problemy z utrzymaniem uniesionej główki dziecka;
  • ogólna drażliwość;
  • drgawki;
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego i powoli następujący w nim regres;
  • mała ruchliwość;
  • apatia;
  • silne parastezje (drętwienie kończyn);
  • słabnące napięcie mięśniowe;
  • ślepota i/lub głuchota;
  • u starszych osób będą występować zaburzenia chodu.

Pacjenci umierają zazwyczaj na skutek infekcji układu oddechowego.

Choroba Krabbego – leczenie

Na dzień dzisiejszy możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe. Zazwyczaj ogranicza się ono do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych u pacjentów z  postacią niemowlęcą (u których nie wystąpiły jeszcze objawy choroby) oraz w łagodnych przypadkach o późnym początku. Fizjoterapia również może okazać się pomocna – przy odpowiedniej pracy będzie można podtrzymywać napięcie mięśniowe i krążenie. Niezmiernie ważne jest, aby diagnoza została postawiona jak najszybciej.

Należy mieć nadzieję na sukces badawczy, który w przyszłości pozwoli na efektywniejsze metody leczenia choroby Krabbego lub może nawet doprowadzi do całkowitego uzdrowienia. Na ten moment wiązane są szczególne nadzieje w pracach nad terapią genową (czyli zastąpieniem wadliwego genu kopią genu normalnego), która w przyszłości może zrewolucjonizować leczenie leukodystrofii globoidalnej.

Czym jest choroba Krabbego?
Ocen ten wpis

Related Posts

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *