Czym jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego jest stosunkowo mało znaną i rzadko występującą chorobą genetyczną. W klasycznej terminologii dotyka głównie małe dzieci (szczególnie noworodki) – diagnozuje się ją około 4-6 miesiąca życia. Niestety, jest ona nieuleczalna. W większości przypadków prowadzi do śmierci około 2 roku życia.

Choroba Krabbego – przyczyny

Leukodystrofia globoidalna – bo tak również określa się chorobę Krabbego – polega na niedoborze lub braku enzymu, który jest niezbędny do prawidłowej budowy mieliny otaczającej włókna nerwowe. Mielina jest substancją złożoną z przynajmniej 10 różnych enzymów. Choroba Krabbego powodowana jest przez brak galaktocerebrozydazy, podstawowego enzymu do metabolizmu mieliny. Skutkiem tego są postępujące dysfunkcje mięśni i nerwów.

Leukodystrofia globoidalna dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii tego samego genu od każdego z rodziców, żeby wystąpiła choroba. Prawdopodobieństwo spotkania się dwojga nosicieli genu recesywnego jest bardzo niskie, ponieważ zmutowany gen występuje średnio u jednej na 150 osób. Nawet to, że oboje partnerzy są nosicielami wadliwego genu, nie musi oznaczać, że potomstwo będzie chore. Prawdopodobieństwo w tym przypadku wynosi 1:4. Jedynie u par, które posiadają już dotknięte chorobą dziecko, możliwość, że w kolejnym zapłodnieniu dojdzie do ponownego przekazania choroby, wynosi 2:3. Istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie ciąży w celu uzyskania informacji, czy płód jest chory.

Choroba Krabbego – objawy

Należy pamiętać, że przebieg choroby Krabbego u dwóch różnych osób może być zupełnie inny – jedne objawy mogą wystąpić, a inne nie.

Wyróżnia się cztery odmiany:

  • postać niemowlęca, inaczej “klasyczna” – najczęstsza, z początkiem do 6 miesiąca życia;
  • postać dziecięca – występuje pomiędzy 6 a 3 rokiem życia;
  • postać młodzieńcza –  pojawia się do 10 roku życia;
  • postać dorosła – jest zdecydowanie najrzadsza, daje o sobie znać dopiero po ukończeniu 10 lat.

Do ogólnych objawów choroby należą:

  • pojawiająca się bez powodu gorączka
  • wymioty
  • problemy z karmieniem dziecka (skutkiem może być zdiagnozowane niedożywienie);
  • problemy z utrzymaniem uniesionej główki dziecka;
  • ogólna drażliwość;
  • drgawki;
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego i powoli następujący w nim regres;
  • mała ruchliwość;
  • apatia;
  • silne parastezje (drętwienie kończyn);
  • słabnące napięcie mięśniowe;
  • ślepota i/lub głuchota;
  • u starszych osób będą występować zaburzenia chodu.

Pacjenci umierają zazwyczaj na skutek infekcji układu oddechowego.

Choroba Krabbego – leczenie

Na dzień dzisiejszy możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe. Zazwyczaj ogranicza się ono do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych u pacjentów z  postacią niemowlęcą (u których nie wystąpiły jeszcze objawy choroby) oraz w łagodnych przypadkach o późnym początku. Fizjoterapia również może okazać się pomocna – przy odpowiedniej pracy będzie można podtrzymywać napięcie mięśniowe i krążenie. Niezmiernie ważne jest, aby diagnoza została postawiona jak najszybciej.

Należy mieć nadzieję na sukces badawczy, który w przyszłości pozwoli na efektywniejsze metody leczenia choroby Krabbego lub może nawet doprowadzi do całkowitego uzdrowienia. Na ten moment wiązane są szczególne nadzieje w pracach nad terapią genową (czyli zastąpieniem wadliwego genu kopią genu normalnego), która w przyszłości może zrewolucjonizować leczenie leukodystrofii globoidalnej.

Ocen ten wpis

Related Posts

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *